Jornal de Imunologia Clínica e Celular
Acesso livre

Abstrato

Análise mutacional do gene DNAse I em pacientes paquistaneses com LES

Manan A e Hussain N

Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) é um dos exemplos clássicos de doenças autoimunes entre seres humanos e é uma doença rara na população paquistanesa. Clinicamente, é uma doença autoimune bastante diversa e complicada no sentido de que envolve múltiplos órgãos do corpo e imita outras doenças também. A análise mutacional do exon 8 do gene DNAse I foi realizada porque a maioria das mutações foi relatada nessas regiões com referência ao LES. Os genes foram amplificados pela técnica de PCR Step-down para obter as bandas de nosso interesse. As bandas de DNA extraídas foram sequenciadas para analisar mutações. Treze amostras de LES mostraram uma mutação sem sentido no gene DNAse I. O códon CAA mudou para CGA (+2373 A>G), então o aminoácido glutamina foi substituído por arginina na posição 244 da proteína Desoxirribonuclease I.