Engenharia Enzimática
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Abstrato

Triagem mutacional em famílias surdas pré-linguais da população paquistanesa

Sumaira Kanwal

Surdez é a condição de diminuição ou ausência da capacidade de perceber informações auditivas. O ambiente desempenha um grande papel em sua variação e complexidade. Às vezes, acidentes e ferimentos na cabeça ou traumas agravam a situação. As causas da HL são muito diversas e duradouras. A HL congênita ocorre no momento do nascimento, principalmente devido a razões genéticas. Outros fatores contribuem principalmente para a HL adquirida. No estudo atual, três famílias com histórico familiar foram selecionadas para a triagem mutacional para mutação causal. O Paquistão é um dos países em desenvolvimento onde os casamentos consanguíneos são incentivados, o que acaba resultando em algumas complicações clínicas e distúrbios hereditários. No Paquistão, estima-se que 80% dos casamentos sejam casamentos entre primos de primeiro grau. 40% de mutações patogênicas e 130 loci são identificados no Paquistão. As famílias foram selecionadas com base na história e nos critérios congênitos. Posteriormente, o sequenciamento completo do exoma foi feito e as variantes patogênicas causais foram identificadas. Para confirmar as variantes causais, o sequenciamento automatizado foi realizado para a fita direta. Três mutações missense foram encontradas em MYO15A p.Ala595Thr, USH1C p.Arg103Cys e TPRN p.Pro419Leu. A pontuação do polifeno foi calculada pelo servidor web online. Essas variações não estavam presentes em outros membros saudáveis ​​das famílias. Os alelos Bothe foram herdados dos pacientes portadores