Jornal Internacional de Medicina Física e Reabilitação
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Abstrato

Espectro de manifestações esqueléticas e não esqueléticas da síndrome de Morquio A em um adulto: relato de caso

Sharma VP e Sharma K Arvind

A síndrome de Morquio é uma mucopolissacaridose autossômica recessiva que inclui o tipo IVA, uma deficiência da enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatase e o tipo IVB, uma deficiência de β-galactosidase. Relatamos um paciente indiano de 28 anos afetado pela síndrome de Morquio A, demonstrando as manifestações musculoesqueléticas e não esqueléticas características desta doença em exames clínicos e radiológicos. Radiografia digital da coluna, pelve, tórax e joelhos, juntamente com ressonância magnética de toda a coluna vertebral, foram feitas. As principais anormalidades foram subluxação atlantoaxial, bicudo anterior das vértebras com cifose toracolombar , platispondilia, hipoplasia do processo odontoide, tórax curto com diâmetro posterior anterior amplo, deformidade do genu valga e alterações degenerativas múltiplas graves dos quadris, joelhos e articulações do tornozelo. Com base em achados clínicos e características radiológicas, é possível diagnosticar um caso de síndrome de Morquio A. Anormalidades não esqueléticas também podem fornecer insights importantes para o diagnóstico clínico de MPS IVA. Uma abordagem cuidadosa e sistêmica é necessária para diagnosticar com precisão o tipo exato, pois estudos enzimáticos não estão disponíveis na maioria dos centros. O exame radiológico é crucial para a avaliação das alterações esqueléticas e articulares, e as estratégias de reabilitação a serem seguidas.