Avanços em Doenças Raras
Acesso livre

Uma doença ou distúrbio é definido como raro na Europa quando afeta menos de 1 em 2.000, enquanto nos EUA, doença ou distúrbio é raro quando afeta menos de 200.000 em um determinado momento. Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética identificada, enquanto outras resultam de infecções (bacterianas ou virais), alergias e causas ambientais, ou são degenerativas e proliferativas. Atualmente, são conhecidos cerca de 7.000 tipos de doenças raras. Além disso, aproximadamente 5 novas doenças raras são identificadas a cada semana, portanto, podemos esperar que o número de indivíduos afetados cresça.

Em média, leva cerca de 5 anos para que uma doença rara seja diagnosticada corretamente. A raridade de algumas condições significa menos probabilidade de um determinado médico nunca ter encontrado os sintomas. Além disso, muitas doenças raras incluem sintomas semelhantes, muitas vezes levando a erros de diagnóstico, o que atrasa o tratamento adequado da doença.

Avanços em Doenças Raras é uma revista de acesso aberto que publica pesquisas originais e revisões oportunas sobre avanços recentes na compreensão dos processos responsáveis ​​e associados a doenças raras.

Os tópicos de interesse incluem, mas não estão limitados a, genética, expressão gênica, epidemiologia, triagem, diagnóstico, prevenção, tratamento, economia da saúde, questões regulatórias e novos achados clínicos.

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Citação do Editor

“Estou muito feliz por desempenhar um papel central em facilitar a expressão de novas descobertas e opiniões de pesquisas sobre doenças raras. Não são apenas muitos milhões de pessoas afetadas pelo grande número de doenças raras documentadas, mas o impacto em suas vidas costuma ser grave. De fato, muitas doenças raras provaram ser fatais sem tratamento e, portanto, há uma necessidade urgente de desenvolvimentos terapêuticos nesta área da medicina. Felizmente, novas tecnologias de sequenciamento do genoma permitiram a rápida expansão da compreensão molecular e mecanicista de doenças genéticas raras, abrindo caminho para novos tratamentos e terapêuticas. A pesquisa de doenças raras é, portanto, uma área muito promissora da pesquisa biomédica, pois é provável que forneça grandes avanços em vários níveis nos próximos anos”.

Robin M. Scaife, PhD, Editor-Chefe

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