Jornal de Síndromes Genéticas e Terapia Gênica
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Síndromes de Patau

 

A síndrome de Patau é um distúrbio causado por anormalidade cromossômica. Ocorre quando algumas ou todas as células contêm uma cópia extra do cromossomo 13. Isso restringe o funcionamento normal, o crescimento e o desenvolvimento dos órgãos, resultando em deficiência intelectual e anormalidades físicas. Também é chamada de Trissomia 13. Também pode ocorrer quando parte do cromossomo se liga a outro cromossomo durante a formação do embrião.

A maioria dos casos de trissomia 13 não é herdada e resulta de eventos aleatórios durante a formação de óvulos e espermatozoides. Um erro na divisão celular pode resultar em número anormal de cromossomos. Se esta cópia extra contribui para a composição genética da criança, então a criança possui um cromossomo 13 extra em cada célula do corpo, resultando em anormalidades físicas na maioria das partes.

Jornais Relacionados às Síndromes de Patau

Engenharia Genética, Células-Tronco , Pesquisa do Cérebro, Anais de Genética Humana, Diagnóstico Pré-Natal, Dismorfologia Clínica, Diagnóstico e Terapia Fetal, Journal of Intellectual Disability Research, Patau Syndromes Journals