Jornal de Pesquisa Óssea
Acesso livre

Abstrato

Distrofinopatia

Aakshi Kaintola

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) de início precoce é caracterizada por atrasos nos marcos motores, como caminhar de forma independente e levantar-se da posição supina. Passos bamboleantes e dificuldades em subir escadas, correr, saltar e levantar-se de uma posição agachada são sintomas de fraqueza proximal. A DMD progride rapidamente e, aos 12 anos de idade, as crianças afetadas ficam em cadeiras de rodas. Após os 18 anos, aproximadamente todas as pessoas com DMD desenvolvem cardiomiopatia. Os problemas respiratórios e o agravamento da miocardiopatia são causas frequentes de mortalidade em pessoas na terceira década de vida.