Jornal da Síndrome de Down e Anormalidades Cromossômicas
Acesso livre

A síndrome de Down é uma doença genética em nível cromossômico. Esta condição está associada à deficiência intelectual. Pessoas com síndrome de Down podem ter vários defeitos congênitos. A anormalidade cromossômica é definida como a falta da porção extra do DNA cromossômico.

O Journal of Down syndrome and Chromosome Abnormalities é um periódico científico de acesso aberto e revisado por pares que lida com tipos de anormalidades cromossômicas, risco de síndrome de Down, desafios genéticos da síndrome de Down, efeitos da síndrome de Down, diagnóstico da síndrome de Down, estudo do cromossomo 21 , testes diagnósticos, triagem e anormalidades cromossômicas como síndrome de Wolf-Hirschhorn, síndrome de Jacobsen, síndrome de Angelman, síndrome de Turner, síndrome de deleção 22q11.2, síndrome do triplo X, síndrome de Williams, síndrome de Cri du Chat, trissomia 13/síndrome de Patau, trissomia 18/ Síndrome de Edwards, Síndrome do Olho de Gato, Síndrome do X Frágil, etc.

Journal of Down Syndrome and cromomalys é uma revista revisada por pares, servindo a comunidade científica internacional, oferecendo uma plataforma de acesso aberto para os autores publicarem seus resultados de pesquisa.

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