Jornal de Oftalmologia Clínica e Experimental
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Abstrato

Análise genética de uma família com uma nova fibrilinopatia tipo I

James A Eadie, John C Hart Jr e Les I Siegel

Enquadramento: Este estudo descreve um novo polimorfismo no gene da fibrilina (FBN1) e a variante fonotípica única associada da fibrilinopatia tipo I encontrada numa única família. Os dados clínicos foram recolhidos numa única instituição académica, enquanto as amostras de sangue foram enviadas para sequenciação disponível comercialmente.
Métodos: O probando do estudo foi enviado aos autores com ectopia lentis (EL). Uma história familiar cuidadosa revelou vários outros membros da família com instabilidade zonular detectada no momento da cirurgia de catarata. Uma investigação completa das causas conhecidas de EL revelou um novo polimorfismo no gene FBN1. Foi elaborado um pedigree e foram obtidos registos médicos e testes genéticos em oito membros adicionais da família. A análise retrospetiva da informação clínica e dos dados de história familiar foram combinadas com a análise genética prospetiva dos membros da família da coorte disponíveis.
Resultados: A nova mutação de erro de impressão c. 730T>C no gene FBN1 foi detetada em todos os três membros da família com EL confirmada no momento da cirurgia de catarata. Além disso, este erro de impressão foi detetado em 3 de 6 descendentes de portadores conhecidos que ainda não tinham sido submetidos a cirurgia de catarata.
Conclusões: Na nossa análise desta única família descrevemos uma nova Fibrilinopatia Tipo I. Esta apresentação fenotípica é única porque a insuficiência zonular nesta família não se manifesta até ao momento da cirurgia de catarata. A presença desta entidade patológica fornece uma possível explicação para a fraqueza zonular idiopática encontrada no que se espera ser uma cirurgia ocular de rotina.