Jornal de Imunologia Clínica e Celular
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Abstrato

Fatores genéticos que contribuem para o lúpus eritematoso sistêmico em pacientes tunisianos

Hajer Fourati, Dorra Bouzid, Olfa Abida, Najla Kharrat, Sameh Marzouk, Samy Haddouk, Constantin Fesel, João Costa, Mourad Ben Ayed, Zouhair Bahloul, Carlos Penha-Gonçalves, Ahmed Rebai e Hatem Masmoudi

Lúpus eritematoso sistemático (LES) é uma doença autoimune multissistêmica caracterizada pela produção de autoanticorpos, danos a múltiplos órgãos e herança genética complexa. Vários fatores genéticos e ambientais contribuem para a patogênese desta doença. Estudos recentes de todo o genoma aumentaram substancialmente o número de genes associados ao LES. Realizamos um estudo de caso-controle usando 138 SNPs em 93 pacientes tunisianos afetados por lúpus e 162 controles saudáveis. Todos os SNPs foram genotipados em uma plataforma Sequenom. Para confirmar algumas associações, os SNPs associados foram analisados ​​usando regressão logística que permite o teste de associação com um determinado SNP ajustando o efeito de variáveis ​​de confusão. A associação foi especialmente relatada com rs3733197 (P=0,0026, OR=2,04), rs17266594 (P=0,046, OR=1,56) no gene BANK1, rs2070197 (P=0,0016, OR=2,31), rs2004640 (P=0,024, OR=1,54), rs10954213 (P=0,035, OR=1,53) no gene IRF5 e rs7574865 (P=0,017, OR=1,77) no gene STAT4: genes de suscetibilidade ao LES previamente confirmados. rs1800629 (P=0,00036, OR=2,26), rs4147359 (P=0,026, OR=1,55) e rs11575812 (P=0,037, OR=1,57) dos genes TNF-α, IR2RA e IL2, respectivamente, também foram associados ao LES. A análise haplotípica relatou 2 haplótipos de suscetibilidade: TGG (P=0,00421, OR=1,87) em BANK1 e TCA (P=0,00177, OR=2,34) em genes IRF5. Nossos resultados mostram que vários genes, alguns com função imunológica conhecida, predispõem ao lúpus.