Avanços na Pesquisa Pediátrica
Acesso livre
ISSN: 2385-4529
ISSN: 2385-4529
Susan J Astley Hemingway
Contexto: Critérios faciais com alta especificidade e valor preditivo positivo (VPP) para exposição pré-natal ao álcool (PAE) são necessários para diagnosticar a síndrome alcoólica fetal (FAS) quando a documentação da PAE não está disponível. Nem todas as diretrizes de diagnóstico do transtorno do espectro alcoólico fetal (FASD) parecem atender a esses critérios.
Métodos: Um conjunto de dados gerado a partir de uma triagem de SAF de 10 anos de 1.602 crianças em lares adotivos conduzida pela Rede de Diagnóstico e Prevenção de SAF da Universidade de Washington foi usado para determinar o quão bem o fenótipo facial de SAF, microcefalia e deficiência de crescimento (individualmente e em combinação em vários níveis de magnitude) previram PAE.
Resultados: O fenótipo facial FAS de 4 dígitos Rank 4 foi o único resultado que forneceu PPV e especificidade suficientes para PAE (100%) para permitir que o fenótipo facial servisse como confirmação de PAE em um cenário de diagnóstico quando PAE é desconhecido. Mesmo o relaxamento mínimo do fenótipo (por exemplo, Face Rank 3) resultou em valores de PPV (35%) e especificidade (88,7%) muito baixos para serem usados como confirmação de PAE. Um relaxamento adicional dos critérios faciais, conforme definido pelas diretrizes de Hoyme et al., FASD, resultou em PPV (17,9%) e especificidade (76,6%) ainda mais baixos; ambos muito baixos para servir como confirmação de PAE em um cenário de diagnóstico. A presença de todas as três características físicas da FAS (fenótipo facial FAS de Hoyme et al., crescimento e OFC ≤ 10º percentil) não aumentou o PPV além do acaso (52%).
Conclusão: As diretrizes de diagnóstico de TEAF que usam critérios mais flexíveis para o fenótipo facial da SAF correm o risco de diagnosticar incorretamente e excessivamente a SAF e a SAF parcial quando a PAE é desconhecida.