Jornal de Imunologia Clínica e Celular
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Abstrato

Variantes de nucleotídeo único e aberrações somáticas de A20 em doenças imunomediadas e neoplasias linfoides

Karoline Fechter, Peter Neumeister e Alexander JA Deutsch

A20 - também chamada de fator de necrose tumoral (TNF) α proteína 3 induzida (TNFAIP3) - é uma enzima modificadora de ubiquitina, que atua como regulador negativo da via NF-κB. Foi demonstrado que a ativação aberrante de NF-κB contribui para a inflamação crônica e o desenvolvimento de câncer. Mutações somáticas e silenciamento epigenético em A20 foram recentemente identificados como envolvidos no desenvolvimento de linfomas de Hodgkin clássicos e muitos outros tipos de linfomas não-Hodgkin, tornando A20 um supressor de tumor clássico. Além disso, polimorfismos de nucleotídeo único de A20 foram descritos como participantes do desenvolvimento de doenças autoimunes do trato intestinal, lúpus eritematoso sistêmico, artrite reumatoide e diabetes mellitus tipo I. Aqui, queremos resumir diferentes polimorfismos relacionados a distúrbios autoimunes e mencionar outros SNPs, mutações e mecanismos epigenéticos que afetam A20 em linfomas e mieloma múltiplo.