As células de um organismo multicelular são geneticamente homogêneas, mas estrutural e funcionalmente heterogêneas devido à expressão diferencial dos genes. Muitas dessas diferenças na expressão gênica surgem durante o desenvolvimento e são subsequentemente retidas por meio da mitose. Alterações estáveis desse tipo são chamadas de "epigenéticas", porque são hereditárias a curto prazo, mas não envolvem mutações do próprio DNA. A pesquisa nos últimos anos concentrou-se em dois mecanismos moleculares que medeiam os fenômenos epigenéticos: a metilação do DNA e as modificações das histonas. Aqui, revisamos os avanços na compreensão do mecanismo e papel da metilação do DNA em processos biológicos. Os efeitos epigenéticos por meio da metilação do DNA têm um papel importante no desenvolvimento, mas também podem surgir estocasticamente à medida que os animais envelhecem. A identificação de proteínas que medeiam esses efeitos forneceu informações sobre esse processo complexo e as doenças que ocorrem quando ele é perturbado. As influências externas nos processos epigenéticos são observadas nos efeitos da dieta em doenças de longo prazo, como o câncer. Assim, os mecanismos epigenéticos parecem permitir que um organismo responda ao ambiente por meio de mudanças na expressão gênica. A medida em que os efeitos ambientais podem provocar respostas epigenéticas representa uma área interessante para pesquisas futuras.