Jornal da Síndrome de Down e Anormalidades Cromossômicas
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Síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan é um distúrbio que afeta o tecido conjuntivo em muitas partes do corpo. O tecido conjuntivo mantém todas as células, órgãos e tecidos do corpo juntos. O tecido conjuntivo desempenha um papel importante em ajudar o corpo a crescer e amadurecer adequadamente. O tecido conjuntivo é formado por proteínas. A proteína que desempenha um papel na síndrome de Marfan é chamada de fibrilina-1. A síndrome de Marfan é causada por um defeito (ou mutação) no gene que diz ao corpo como produzir fibrilina-1. cerca de 1 em 5.000 pessoas com síndrome de Marfan. Os sintomas da síndrome de Marfan são pés chatos, dificuldade de aprendizagem, hipotonia, mandíbula pequena, sopros cardíacos, etc.

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