Jornal de Síndromes Genéticas e Terapia Gênica
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Causas da Síndrome de Down

 

A síndrome de Down é uma das doenças genéticas mais comuns que afeta a capacidade física e mental. É causada por um problema genético antes do nascimento. Geralmente uma pessoa normal possui 46 cromossomos, mas uma pessoa com Síndrome de Down tem 47 cromossomos. Existem três tipos diferentes de síndrome de Down: trissomia, translocação e mosaicismo. Os sintomas incluem cabeça curta, pescoço curto, tônus ​​muscular fraco, flexibilidade excessiva, etc.

 

A Síndrome de Down ocorre quando cada célula do corpo possui três cópias do cromossomo 21 em vez de duas cópias. Cópias extras de genes no cromossomo 21 resultam na interrupção da função normal e do desenvolvimento do corpo, o que aumenta o risco de problemas de saúde. A Síndrome de Down ocorre quando parte do cromossomo se liga a outro cromossomo durante a formação das células reprodutivas ou do embrião. As pessoas afetadas possuem duas cópias normais do cromossomo 21 e um cromossomo extra que está ligado a outro.

Jornais Relacionados à Síndrome de Down

Journal of Down Syndrome & Chromosome Anormalities, Genetic Engineering, Stem Cell, American Journal of Medical Genetics, Down Syndrome Research and Practice, International Journal of Down Syndrome, International Medical Review on Down Syndrome, Down Syndrome Victoria, Journal of Intellectual Disability Research, Down syndrome Journals, Faseb Journal, Fetal Diagnosis and Therapy