Jornal de Síndromes Genéticas e Terapia Gênica
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Distrofia muscular

É um tipo de doença que causa fraqueza progressiva e perda de massa muscular. Aqui, o processo de mutação se envolve na produção de proteínas que são necessárias para construir um músculo saudável. Alguns tipos de distrofia muscular são Miotônica, Facioscapulohumeral, Congênita, Cinturas. Ocorre quando um dos genes responsáveis ​​pela produção de proteínas é defeituoso. Mas alguns deles ocorrem no estágio inicial do embrião e são passados ​​para a próxima geração.

A Distrofia Muscular de Duchenne é a forma mais comum e afeta principalmente os meninos. É causada pela ausência de distrofina, uma proteína envolvida na manutenção da integridade do músculo. A Distrofia Muscular Facioescapulohumeral geralmente começa na adolescência e causa fraqueza progressiva nos músculos da face, braços, pernas, ombros e tórax. A Distrofia Muscular Miotônica é a forma mais comum e causa catarata, anormalidades cardíacas e substâncias endócrinas.

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