Jornal de Síndromes Genéticas e Terapia Gênica
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Síndrome Frágil

 

A síndrome frágil é um distúrbio genético que resulta em deficiência intelectual. Mutações no gene FMRI causam essa doença. Este gene é responsável pela preparação de uma proteína, FMRP. Esta proteína regula a produção de outras proteínas e é necessária para o desenvolvimento de sinapses que são as conexões entre células nervosas. Mutações em FMRI impedem a produção de FMRP, perturbando assim o sistema nervoso.

Os homens são mais severamente afetados por esse distúrbio do que as mulheres. Os indivíduos afetados geralmente apresentam atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem aos 2 anos de idade. Crianças com síndrome do X frágil também podem apresentar ansiedade e comportamento hiperativo, como ações impulsivas. A síndrome do X frágil é herdada em um padrão dominante ligado ao cromossomo X. Essa condição é considerada ligada ao X, pois o gene mutante que causa o distúrbio está localizado no cromossomo X.

Jornais Relacionados à Síndrome de Frágil

Engenharia Genética, Células-tronco , Genética Humana, American Journal of Medical Genetics, Human Molecular Genetics, American Journal of Human Genetics, Nature Genetics, Journal of Medical Genetics, Fragile syndrome Journals