Jornal de Síndromes Genéticas e Terapia Gênica
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Fibrose cística

 

A fibrose cística é um distúrbio causado pela presença de mutações em ambas as cópias do gene responsável pela proteína reguladora da condutância transmembrana da fibrose cística. Afeta as células que produzem muco, suor e sucos digestivos. Esses fluidos são finos e escorregadios, mas um gene defeituoso faz com que essas secreções se tornem espessas, bloqueando assim as passagens nos pulmões e no pâncreas.

 

Mutações no gene CFTR resultam em fibrose cística. O gene CFTR permite instruções para o transporte de íons cloreto para dentro e para fora das células. Mutações no gene CFTR interrompem a função dos canais de cloreto que impedem o fluxo de íons cloreto e água através das membranas celulares. Como resultado, os órgãos produzem um muco espesso e pegajoso que obstrui as vias aéreas e os dutos, resultando em ataques crônicos graves.

Revistas Relacionadas de Fibrose Cística

Carcinogênese, Engenharia Genética , Journal of Cystic Fibrosis, American Journal of Medical Genetics, European Journal of Human Genetics, American Journal of Human Genetics, American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, Journal of Genetic Counseling